Om Williams syndrom
Williams syndromförening

En person med Williams syndrom

 

Williams syndrom är inte något man är utan det är en diagnos. Det vill säga personen har Williams syndrom. Williams syndrom är en diagnos med olika symptom, inte en sjukdom. De flesta med Williams syndrom är friska. Diagnosen Williams syndrom kan innebär en ökad risk för vissa sjukdomar.

 

Antal personer med diagnosen

Williams syndrom förekommer hos 5-10 personer per 100 000. En ungefärlig uppskattning för Sveriges del är att det föds 5–10 barn med syndromet varje år. Williams syndrom är lika vanligt hos pojkar som hos flickor.

 

Orsaken till syndromet

Orsaken till syndromet är att det saknas en liten bit (deletion) av den långa armen på en av de två kromosomerna i kromosompar 7 (7q11.23). Personer med Williams syndrom har därför inte (som normalt) den dubbla uppsättningen av fungerande arvsanlag (gener) inom det deleterade området. Syndromet uppkommer för det mesta som en nymutation.

 

Symtom och medicinska åkommor

Typiskt för personer med Williams syndrom är en kombination av karaktäristiska utseendemässiga drag, symtom från hjärta och kärl, utvecklingsstörning med en ojämn begåvningsprofil samt ett speciellt beteende. Personer som har syndromet är ofta mycket lika varandra vad gäller såväl utseende som personlighet.

 

Nedan listas några av de symtom och förekommande medicinska åkommor som kan finnas. Att tänka på är att alla egenskaper eller symtom inte förekommer hos alla med Williams syndrom.

Mer utförlig beskrivning finns på Socialstyrelsens hemsida.

 

  • Avvikelse i hjärt- kärlsystemet. Vanligast är en förträngning av stora kroppspulsådern ovanför aortaklaffen (supravalvulär aortastenos, SVAS).
  • Den motoriska utvecklingen är försenad, liksom tal- och språkutvecklingen.
  • Slapp muskulatur i mun och svalg.
  • Stora ät- och sväljsvårigheter hos barn, som ibland kvarstår.
  • Höga kalkvärden i blodet under de första levnadsåren.
  • Diabetes, högt blodtryck och nedsatt funktion av sköldkörteln är också vanligt.
  • Försenad motorisk utveckling.
  • Den visuo-motoriska förmågan, det vill säga samordningen mellan syn och motorik, är ofta nedsatt.
  • Ökad ljudkänslighet (hyperacusis) och skelning är vanligt.
  • Fickbildningar i tjocktarmen, som ibland medför förstoppning och inflammationer, förekommer ofta i vuxen ålder.
  • Barnen ofta småväxta och gracila.
  • Båvningsprofilen är ojämn, med god språklig uttrycksförmåga men betydligt sämre språkförståelse. Lindrig till medelsvår utvecklingsstörning är vanlig.
  • Många har en påtaglig prat- och kontaktglädje.
  • Koncentrations och hyperaktivitet är vanligt bland barn och ungdomar.
  • En speciell ängslighet är också typisk för syndromet.
  • Många har autistiska drag, ibland till den grad att diagnosen autism används.

 

Copyright © All Rights Reserved