Senaste

Ny studie om Williams syndrom - anmäl intresse

Nu kan du anmäla intresse för att delta i en forskningsstudie på Karolinska som fokuserar på Williams syndrom. Läs mer om studien nedan och anmäl intresse via formulär: http://karolinska.se/forskningsstudie
Kontaktperson för studien är Charlotte Willfors: charlotte.willfors@ki.se

Forskningsstudien UNIKA patienter och familjer bedrivs vid Karolinska Institutet för att studera kognition, beteende, psykiatrisk samsjuklighet samt hjärnans anatomi och funktion vid sällsynta syndrom.

Sällsynta diagnoser är ofta genetiskt orsakade syndrom med kombinationer av flera olika symtom som leder till mångfacetterade behov och varierar över livsförloppet. Kognition, beteenden och psykiatrisk samsjuklighet vid sällsynta syndrom är ofta bristfälligt utforskade och beskrivna, vilket förhindrar möjligheten att erbjuda patienter med dessa diagnoser ett optimalt omhändertagande.

Syftet med denna studie är att ingående kartlägga syndromspecifika kognitiva styrkor och svagheter, beteenden och psykiatrisk samsjuklighet. Som ett andra steg vill vi även undersöka om de beteenden som är typiska för olika syndrom kan kopplas till förändringar i hjärnan. Inledningsvis kommer vi inkludera personer med Williams syndrom, därefter 22q11 deletionssyndrom, Noonans syndrom, Neurofibromatos typ 1, Fragilt X syndrom, KBG syndrom och KMT2A.

Ålder för deltagande är 6 år eller äldre (det finns ingen övre åldersgräns).

Har du eller ditt barn någon av ovan nämnd diagnos och är intresserade av att få mer information om studien, vänligen anmäl er på: http://karolinska.se/forskningsstudie

Vid frågor kontakta: charlotte.willfors@ki.se

Läs mera