Varför får man Williams Syndrom?

Det kan bli så av en slump när man blir till. Det blir en liten förändring i den första befruktade cellen och en del av arvsmassan (generna) saknas på den sjunde kromosomen. Denna förändring påverkar sedan alla cellerna i kroppen och hur hela personen byggs upp.

Förändringen som leder till WS är sällsynt. Det föds mindre än 10 barn om året i Sverige med denna förändring.

Dr Williams

Syndromet har fått sitt namn efter en läkare från Nya Zeeland, som beskrev syndromet 1961.

Vad är då ett syndrom?
Ett syndrom är när olika kännetecken eller egenskaper uppträder tillsammans och som sammantaget pekar mot en viss diagnos.

Musik och språk

Musik är ofta ett stort intresse. Personer med WS har en utpräglad rytmkänsla och lätt för att lära sig nya melodier. Många är duktiga på att sjunga och spela. En annan karakteristisk egenskap är språkglädjen. Att uttrycka sig verbalt och mångordigt är naturligt även om fördröjning i språkutveckling förekommer ofta. Det finns också diskrepans mellan expressiv talförmåga och impressiv språkförståelse.

Att få diagnos

Att komma fram till diagnosen WS är till stor del en fråga om erfarenhet. De som har träffat ett flertal barn med WS kan känna igen diagnosen men ofta saknas både kunskap och expertis kring just WS. Därför är det viktigt att vara lyhörd och lägga ihop pusselbitarna.

Ofta finns det flertal medicinska problem. Hjärtfel, uppfödningsproblem och sömnstörningar  kan göra att diagnosen ställs tidigt, men i många fall dröjer det något eller flera år innan diagnos ställs.

Det som kännetecknar personer med Williams syndrom är att de ofta är småväxta med gracila och sluttande axlar. De har ofta nedsatt syn och har ett ökat avstånd mellan ögonen. Andra vanliga kännetecken är uppnäsa, lockigt hår, ojämna tänder och en stor mun med fylliga läppar.

Det är viktigt att tänka på att alla egenskaper eller symtom inte förekommer hos alla.