Artiklar

2023

Nu fortsätter forskningsprojektet UNIKA med nya delar. Du som har
Williams syndrom kan vara med hemifrån eller på plats
I forskningsprojektet UNIKA undersöker vi hur människor med och utan genetiska
syndrom uppmärksammar och lär sig. Projektet kan bidra till kunskaper som kan göra
nytta i habilitering, skola och psykiatri.
Har du varit med i en studie av UNIKA förut?
Många har varit med tidigare och gjort olika uppgifter. Vi har nu flera nya uppgifter
med syfte att öka kunskapen om hur personer med Williams syndrom lär sig från sin
omvärld. Kontakta oss gärna så kan vi gå igenom vilka uppgifter ni kan delta i.
Vem kan vara med?
Om du har en familjemedlem med Williams syndrom som är sex år eller äldre kan din
familj lämna ett stort bidrag till forskningen genom att delta (vuxna är också
välkomna).
Hur går studien till?
Studien har två delar. I den ena delen tittar man på olika bilder och filmer och löser
några uppgifter medan vi studerar ögonens rörelser. När man är med i den delen av
studien träffar man oss på plats i Stockholm.
I den andra delen av studien spelar man ett spel från sin dator hemma. Spelet tar
ungefär 10–15 minuter att genomföra. Det enda du behöver är en dator eller surfplatta
med tangentbord och internetanslutning.
Ersättning
Som tack får man en biobiljett per genomförd del.
Alla personuppgifter hanteras med sekretess. Vi kommer bara att redovisa och
publicera anonyma uppgifter som inte kan kopplas till dig eller din anhörige. Om du
har frågor eller vill vara med kan du kontakta oss (kontaktuppgifterna står längst ner i
brevet).
Studien är godkänd av Etikprövningsmyndigheten. Ansvariga forskare är professor
Ann Nordgren, Karolinska institutet och docent Johan Lundin Kleberg, Stockholms
universitet.

Vill du vara med eller har frågor? Ring eller maila:
Astrid Hallman
Leg. psykolog och doktorand
Tel: 072 – 148 20 29
E-mail: astrid.hallman@su.se

2020

Uppmärksamhet och Williams syndrom – vad vet vi? – Johan Lundin Kleberg, Hanna Björlin Avdic & Ann Nordgren

Williams syndrom är ett ovanligt genetiskt tillstånd som orsakas av att ungefär 25 gener på den sjunde kromosomen saknas. Detta har konsekvenser för hjärnans utveckling, och leder bland annat till att människor med Williams syndrom har svårt att lösa intellektuella problem, men de har också ofta ett stort socialt intresse.

Uppmärksamhetsproblem är mycket vanliga hos människor med Williams syndrom. Många av dem har också diagnosen ADHD. Nedan beskriver vi resultat av aktuell forskning som handlar om dessa svårigheter. Kunskapen kan ge oss ledtrådar när vi försöker göra anpassningar i skolan eller förbättra stödet i vardagen.

Viktigt att komma ihåg när man läser artikeln är att varje individ är unik och behöver självklart anpassningar och stöd utifrån sina egna behov. Författarna arbetar inom forskningsprojektet UNIKA som bedrivs vid Karolinska institutet och handlar om ovanliga genetiska syndrom, däribland Williams syndrom.

Klicka HÄR för att läsa artikeln i sin helhet.

Forskargruppen kommer från Karolinska institutet och arbetet har skett i samarbete med Ågrenska.

Föreläsningar

William syndrom Föreläsning Karlinska Sjukhuset Britt Marie Anderlid

Åldrande och Williams syndrom – Dr Joanna Greer, Northumbria University

Anxiety in Williams syndrome – R Royston, J Waite, Anxiety and Williams syndrom

Psykisk ohälsa och vuxna – Annika Brar

Fysisk aktivitet och kost – vuxna med Williams syndrom 

Webinar – ångest och Williams syndrom – Karen Levine

Pågående projekt

UNIKA patienter och familjer är ett projekt som drivs av Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset och Centrum för Sällsynta diagnoser. Projektet kommer att studera kognition, beteende, neuropsykiatriska svårigheter och psykiatrisk samsjuklighet vid sällsynta syndrom däribland Williams syndrom.

Vill du stötta forskning om Williams syndrom?

Det behövs mer forskning om Williams syndrom. Är du eller någon du känner intresserad av att forska på Williams syndrom finns det möjlighet att söka anslag ur Sällsynta fonden. Det går också fint att donera till sällsynta fonden för att stötta forskning om Williams syndrom.

Sällsynta fonden stödjer forskning med svensk anknytning till Sällsynta hälsotillstånd.

Kvalitetsregister

Det finns för närvarande inget svenskt kvalitetsregister för Williams syndrom. Vill du forska om WS finns det möjligheter att använda den amerikanska Williams syndromföreningens kvalitetsregister ”The registry” .

Den är skapad och driven av föreningen och tillhandahåller information om Williams syndrom samt ger en möjlighet att nätverka med andra som har expertis inom området.

Mer läsning

Boken ”The boy who loved too much” av Jennifer Latson handlar om en pojke som har Williams syndrom och hans mamma. Den berättar om glädjen, sorgen samt de utmaningar som kan följa med diagnosen. Livsberättelse varvas med den senaste forskningen och verkligen att rekommendera för dig som är intresserad av att veta mer om Williams syndrom.

Hemsidan NFSD byter namn till CSD i samverkan!

CSD i samverkan drivs av Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård genom Nationellt programområde (NPO) sällsynta sjukdomar i samarbete med de regionala Centrum för sällsynta diagnoser.