Artiklar

2020

Uppmärksamhet och Williams syndrom – vad vet vi? – Johan Lundin Kleberg, Hanna Björlin Avdic & Ann Nordgren

Williams syndrom är ett ovanligt genetiskt tillstånd som orsakas av att ungefär 25 gener på den sjunde kromosomen saknas. Detta har konsekvenser för hjärnans utveckling, och leder bland annat till att människor med Williams syndrom har svårt att lösa intellektuella problem, men de har också ofta ett stort socialt intresse.

Uppmärksamhetsproblem är mycket vanliga hos människor med Williams syndrom. Många av dem har också diagnosen ADHD. Nedan beskriver vi resultat av aktuell forskning som handlar om dessa svårigheter. Kunskapen kan ge oss ledtrådar när vi försöker göra anpassningar i skolan eller förbättra stödet i vardagen.

Viktigt att komma ihåg när man läser artikeln är att varje individ är unik och behöver självklart anpassningar och stöd utifrån sina egna behov. Författarna arbetar inom forskningsprojektet UNIKA som bedrivs vid Karolinska institutet och handlar om ovanliga genetiska syndrom, däribland Williams syndrom.

Klicka HÄR för att läsa artikeln i sin helhet.

Forskargruppen kommer från Karolinska institutet och arbetet har skett i samarbete med Ågrenska.

Föreläsningar

Åldrande och Williams syndrom – Dr Joanna Greer, Northumbria University

Anxiety in Williams syndrome – R Royston, J Waite, Anxiety and Williams syndrom

Psykisk ohälsa och vuxna – Annika Brar

Fysisk aktivitet och kost – vuxna med Williams syndrom 

Webinar – ångest och Williams syndrom – Karen Levine

Pågående projekt

UNIKA patienter och familjer är ett projekt som drivs av Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset och Centrum för Sällsynta diagnoser. Projektet kommer att studera kognition, beteende, neuropsykiatriska svårigheter och psykiatrisk samsjuklighet vid sällsynta syndrom däribland Williams syndrom.

Vill du stötta forskning om Williams syndrom?

Det behövs mer forskning om Williams syndrom. Är du eller någon du känner intresserad av att forska på Williams syndrom finns det möjlighet att söka anslag ur Sällsynta fonden. Det går också fint att donera till sällsynta fonden för att stötta forskning om Williams syndrom.

Sällsynta fonden stödjer forskning med svensk anknytning till Sällsynta hälsotillstånd.

Kvalitetsregister

Det finns för närvarande inget svenskt kvalitetsregister för Williams syndrom. Vill du forska om WS finns det möjligheter att använda den amerikanska Williams syndromföreningens kvalitetsregister ”The registry” .

Den är skapad och driven av föreningen och tillhandahåller information om Williams syndrom samt ger en möjlighet att nätverka med andra som har expertis inom området.

Mer läsning

Boken ”The boy who loved too much” av Jennifer Latson handlar om en pojke som har Williams syndrom och hans mamma. Den berättar om glädjen, sorgen samt de utmaningar som kan följa med diagnosen. Livsberättelse varvas med den senaste forskningen och verkligen att rekommendera för dig som är intresserad av att veta mer om Williams syndrom.

Hemsidan NFSD byter namn till CSD i samverkan!

CSD i samverkan drivs av Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård genom Nationellt programområde (NPO) sällsynta sjukdomar i samarbete med de regionala Centrum för sällsynta diagnoser.