Ny studie om Williams syndrom - anmäl intresse

Nu kan du anmäla intresse för att delta i en forskningsstudie på Karolinska institutet.

Studien kommer att fokusera på sällsynta diagnoser och startar med Williams syndrom redan i höst 2018!

Är du intresserad av att delta i studien eller vill veta mer anmäl intresse på länken HÄR

Det går också bra att kontakta Charlotte Willfors som ansvarar för studien på
charlotte.willfors@ki.se

Forskningsstudien UNIKA patienter och familjer bedrivs vid Karolinska Institutet för att studera kognition, beteende, psykiatrisk samsjuklighet samt hjärnans anatomi och funktion vid sällsynta syndrom.

Sällsynta diagnoser är ofta genetiskt orsakade syndrom med kombinationer av flera olika symtom som leder till mångfacetterade behov och varierar över livsförloppet. Kognition, beteenden och psykiatrisk samsjuklighet vid sällsynta syndrom är ofta bristfälligt utforskade och beskrivna, vilket förhindrar möjligheten att erbjuda patienter med dessa diagnoser ett optimalt omhändertagande.

Syftet med denna studie är att ingående kartlägga syndromspecifika kognitiva styrkor och svagheter, beteenden och psykiatrisk samsjuklighet. Som ett andra steg vill vi även undersöka om de beteenden som är typiska för olika syndrom kan kopplas till förändringar i hjärnan. Inledningsvis kommer vi inkludera personer med Williams syndrom, därefter 22q11 deletionssyndrom, Noonans syndrom, Neurofibromatos typ 1, Fragilt X syndrom, KBG syndrom och KMT2A.

Deltagande innebär att man får komma tillsammans med en anhörig till en heldagsundersökning bestående av intervjuer och psykologiska tester på Karolinska sjukhuset i Solna. Vid besöket kommer deltagarna även att få lämna ett blodprov, en hudbiopsi, mätas, vägas och fotograferas. Inför besöket kommer frågeformulär skickas hem till familjen för att fyllas i och tas med vid besöket. Vid besöket kommer familjen få träffa erfarna psykologer, sjuksköterskor och läkare och undersökningarna kommer anpassas efter deltagarens behov av mat, dryck och vila. Vissa deltagare kommer även bjudas in till ytterligare ett undersökningstillfälle för att göra en magnetkameraundersökning av hjärnan. Om man inte vill delta i magnetkameraundersökningen, går det bra att enbart delta i den första delen av studien.

Studien planeras starta upp under hösten 2018 och den första patientgrupp som kommer inkluderas är barn, ungdomar och vuxna med Williams syndrom.

Ålder för deltagande är 6 år eller äldre (det finns ingen övre åldersgräns).

Är du intresserade av att få mer information om studien, vänligen anmäl er via Karolinska sjukhusets hemsida HÄR

Vid frågor kontakta: charlotte.willfors@ki.se